近来，冰岛大学Kari Stefansson等研讨人员协作提醒骤变条形码界说克隆造血的遗传学和流行病学。相关论文于2023年11月6日在线宣布在《天然遗传学》杂志上。

　　经过对45510名冰岛和130709名英国生物库参与者进行全基因组测序，并结合骤变条形码办法，研讨人员发现了16306名克隆性造血（CH）患者。晚年参与者的患病率挨近50%。吸烟对CH危险的影响呈剂量依赖性。CH与多种吸烟相关疾病有关。与揭露宣布的说法相反，研讨人员未曾发现CH与心血管疾病相关的依据。

　　研讨人员供给的依据阐明，CH是由髓样肿瘤中常见的骤变基因驱动的，并牵涉到几个新的驱动基因。驱动基因骤变的存在和性质会改动血液病的危险特征。但是，大多数CH病例都没有已知的驱动基因骤变。一项CH全基因组相关研讨确认了25个基因位点，这中心还包含19个曾经未在CH中触及的位点。基因组规模相关研讨发现了CD164和TCL1A的剪接、蛋白质和表达定量性状位点。